İnsanlar yaratılış gereği özenle dizayn edilmiş canlılar. Daha anne karnındayken vücudumuzda meydana gelecek herhangi bir rahatsızlığı öğrenmemiz mümkündür. Bu haberimizde kromozomdaki sıkıntılara bağlı olarak meydana gelen hastalıkları teşhisi için yapılan Karyotip analizinin ne olduğunu, karyotip analizinin nasıl yapıldığını ve karyotip analizinin ne zaman hangi evrede yapıldığını anlatacağız.
Karyotip, hücre bölünmesi sırasında bölünme safhalarından anafazdan sonra oluşan metafaz evresinin dondurularak gerekli işlemler altında ölçümlerinin ve sayımının yapılması işlemidir. Karyotip analizleri, kromozomlarda yapısal ya da sayısal bozuklukları teşhis etme adına yapılan bir işlemdir. Bu yapı ve sayı verileri bizlere birçok hastalığın göstergesi olabilmektedir.
Karyotip analizi yapılmak istenen kişi ya da kişilerden alınan hücre örnekleri ile bölünme safhasındaki hücrelerin metafaz evresinde gerekli kimyasallarla durdurularak sayımının ve yapılarının incelenmesidir. Öncelikle alınan örneklerden, metafaz kromozomlarının idİogramı oluşturulur. Bu ideogram da kromozomların homolog kromozomları ile birlikte yan yana dizilmesiyle meydana getirilen bir haritadır. Bu şema sayesinde kromozom kollarındaki uzunluklar, kısalıklar, kromozom sayılarındaki fazlalıklar ya da eksiklikler rahatlıkla analiz edilerek incelenebilmektedir. İnsanda 23'ü anneden ve 23'ü babadan olmak üzere toplam 46 kromozom bulunur. Bu kromozomların iki tanesi eşey kromozomlar olarak adlandırılır. Eşey kromozomlarında meydana gelen fazlalıklar da ya da eksikler de bazı sendromlar görülmektedir. Kromozom sayılarındaki eksiklikler ya da fazlalıklardan dolayı da belirli hastalıklar teşhis edilebilmektedir. Bazı sendromlarda görülen anormallikleri şu şekilde sıralayabiliriz;
Hamile kadınlarda anormallikler den ötürü Amniyosentez testi ile karyotip analizi yapılmaktadır. Bu işlem hamileliğin 16 ile 20 haftaları arasında yapılan bir işlemdir. İşlemde, sırttan rahime kadar gidecek bir iğne vasıtasıyla keseden 15 ila 20 CC amniyon sıvısı alarak gerçekleştirilir. Bu işlem ultrason ve doktorlar gözetiminde gerçekleştirilir. Bebekte olası kromozom bozukluklarına bağlı hastalıkları doğmadan önce tespitinde kullanılan bir yöntemdir. Yetişkin bireylerde ise hamile kalamayan bayanlardan ya da erkeklerden alınan hücre örnekleri ile yapılan bir işlemdir. Bu işlemin herhangi bir zamanı yoktur. İşlem sayesinde incelenen karyotipin eşeye bağlı kromozomlarındaki fazlalığı ya da anormalliğinden ötürü olup olmadığının anlaşılması için yapılır.
Karyotip Analizi Nedir?
Karyotip, hücre bölünmesi sırasında bölünme safhalarından anafazdan sonra oluşan metafaz evresinin dondurularak gerekli işlemler altında ölçümlerinin ve sayımının yapılması işlemidir. Karyotip analizleri, kromozomlarda yapısal ya da sayısal bozuklukları teşhis etme adına yapılan bir işlemdir. Bu yapı ve sayı verileri bizlere birçok hastalığın göstergesi olabilmektedir.
Karyotip Analizi Nasıl Yapılır?
Karyotip analizi yapılmak istenen kişi ya da kişilerden alınan hücre örnekleri ile bölünme safhasındaki hücrelerin metafaz evresinde gerekli kimyasallarla durdurularak sayımının ve yapılarının incelenmesidir. Öncelikle alınan örneklerden, metafaz kromozomlarının idİogramı oluşturulur. Bu ideogram da kromozomların homolog kromozomları ile birlikte yan yana dizilmesiyle meydana getirilen bir haritadır. Bu şema sayesinde kromozom kollarındaki uzunluklar, kısalıklar, kromozom sayılarındaki fazlalıklar ya da eksiklikler rahatlıkla analiz edilerek incelenebilmektedir. İnsanda 23'ü anneden ve 23'ü babadan olmak üzere toplam 46 kromozom bulunur. Bu kromozomların iki tanesi eşey kromozomlar olarak adlandırılır. Eşey kromozomlarında meydana gelen fazlalıklar da ya da eksikler de bazı sendromlar görülmektedir. Kromozom sayılarındaki eksiklikler ya da fazlalıklardan dolayı da belirli hastalıklar teşhis edilebilmektedir. Bazı sendromlarda görülen anormallikleri şu şekilde sıralayabiliriz;
- Down Sendromu 47 kromozom,
- Edward sendromu 18 kromozomda meydana gelen trizomi,
- Patau sendromu 13 kromozomda meydana gelen trizomi,
- Wolf sendromu 4 kromozom da kısa kol da eksiklik,
- Cri du cat sendromu 5 kromozom da meydana gelen kısa Koldaki eksiklik,
- WAGR sendromu 11 kromozomda kısa Koldaki mikro eksiklik,
- Prader sendromu 15 kromozomdaki kısa kol da Micro eksiklik,
- DiGeorge sendromu 22 kromozom da uzun kolda mikro eksiklik,
- Klinefelter sendromu eşek x kromozomunun fazlalığı 47 XXY,
- Turner sendromu kız çocuklarında ikinci eşey x kromozomunun kısalığı,
- Süper dişi sendromu iki tane eşey x kromozomunun 3 tane olması XXX.
Karyotip Analizi Hangi Evrede Yapılır?
Hamile kadınlarda anormallikler den ötürü Amniyosentez testi ile karyotip analizi yapılmaktadır. Bu işlem hamileliğin 16 ile 20 haftaları arasında yapılan bir işlemdir. İşlemde, sırttan rahime kadar gidecek bir iğne vasıtasıyla keseden 15 ila 20 CC amniyon sıvısı alarak gerçekleştirilir. Bu işlem ultrason ve doktorlar gözetiminde gerçekleştirilir. Bebekte olası kromozom bozukluklarına bağlı hastalıkları doğmadan önce tespitinde kullanılan bir yöntemdir. Yetişkin bireylerde ise hamile kalamayan bayanlardan ya da erkeklerden alınan hücre örnekleri ile yapılan bir işlemdir. Bu işlemin herhangi bir zamanı yoktur. İşlem sayesinde incelenen karyotipin eşeye bağlı kromozomlarındaki fazlalığı ya da anormalliğinden ötürü olup olmadığının anlaşılması için yapılır.
